Identification of PSEN1 mutations p.M233L and p.R352C in Han Chinese families with early-onset familial Alzheimer's disease
2015-03-01 姜红燕，于黎
阿尔茨海默病 (Alzheimer's disease, AD)，通常也被称为老年痴呆症，是发生在老年前期与老年期的一种退行性脑病，主要表现为认知和记忆功能逐渐丧失。随着我国进入老龄化社会，AD的患病率逐年上升，带来沉重的社会与家庭负担。根据AD患者的发病年龄与是否具有发病家族史，可分为早发型家族型AD和晚发型散发型AD。于黎研究员与中科院昆明动物研究所姚永刚研究员合作，对来自云南的4个AD家系进行了检测分析，在其中两个家系中分别发现了PSEN1基因突变。进一步开展的基因型-疾病表型以及脑影像指标的关联分析显示，这些突变具有致病性，该结果也得到突变致病性预测的支持。进一步的研究提示，PSEN1基因突变可能是我国家族型AD患者主要致病原因之一，临床上对于家族型AD患者基因诊断可考虑优先检测PSEN1基因突变。
研究结果发表于国际老年病学的知名期刊Neurobiology of Aging2015; 36:1602.e3-6。
PSEN1基因突变
